МЕДИЦИНСКИЙ КОНТЕНТ
Страница, которую вы собираетесь посмотреть, содержит медицинский контет. Пожалуйста, подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.
Cиндром хронического атипичного нейтрофильного дерматоза с липодистрофией и повышением температуры (синдром candle) в практике педиатра
Cуховьёва О.Г., Иванова И.А., Калугина Н.А., Жолобова Е.С.
Аннотация
Цель данной публикации - описать синдром CANDLE (его этиологию, патогенез, клинические проявления) и представить клиническое наблюдение. Синдром CANDLE - редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное нарушением сборки протеасом, что приводит к накоплению аномальных (убиквитинированных) белков в В-лимфоцитах, фибробластах, макрофагах и некоторых других клетках организма. В результате происходит избыточная активация синтеза интерферонов и развивается системная воспалительная реакция, проявляющаяся такими симптомами, как фебрильная лихорадка, кожный синдром, представленный узлами и пятнисто-папулезной сыпью, гепатоспленомегалия, липодистрофия, амиотрофии, задержка физического развития, а также высокой лабораторной активностью. В статье описано клиническое наблюдение пациентки, у которой наблюдалась типичная симптоматика синдрома CANDLE. Однако в связи с тем, что это заболевание встречается крайне редко и публикаций о нем мало, в течение длительного времени диагноз ребенку установить не удавалось.
Ключевые слова
Синдром candle, аутовоспалительные заболевания, протеасомные болезни