МЕДИЦИНСКИЙ КОНТЕНТ
Страница, которую вы собираетесь посмотреть, содержит медицинский контет. Пожалуйста, подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.
Синдром Блау, или моногенный саркоидоз с ранним началом: российская когорта пациентов
Федоров Е.С., Салугина С.О., Шаповаленко А.Н., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А.,
Раденска-Лоповок С.Г., Никишина И.П., Маткава В.Г.
Аннотация
Синдром Блау (СБ) - редкое моногенное гранулематозное аутовоспалительное заболевание (АВЗ) (вариант генетически детерминированного саркоидоза), обусловленное мутацией гена NOD2/CARD15, передаваемое аутосомно-доминантным способом и проявляющееся триадой признаков: дерматитом, гранулематозным артритом с выраженным экссудативным компонентом и вовлечением периартикулярных тканей, увеитом. Цель исследования: представить варианты клинической картины и тип патогенных вариантов (мутаций) у пациентов с редким моногенным гранулематозным АВЗ - СБ - в Российской Федерации, клиническая картина которого может имитировать ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Материалы и методы исследования: в наблюдательное исследование включали пациентов с СБ, наблюдавшихся в детском отделении ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой с 2014 г. по 2021 г., диагноз которых был подтвержден обнаружением патогенной мутации гена NOD2/CARD15. Результаты: в исследование включены 8 детей: 6 мальчиков и 2 девочки. Этнически русскими были 5 пациентов, один еврей, один смешанного происхождения (народы Дагестана/русские), одна татарка. Возраст начала заболевания - от первых дней жизни до 2,5 года. Поражение кожи отмечалось у 6 (75%) пациентов. Атипичный артрит (boggy артрит) отмечался у всех пациентов, во всех случаях в патологический процесс вовлекались лучезапястные, голеностопные и коленные суставы. Увеит развивался позже всех других проявлений и был выявлен у 6 (75%) больных. В дебюте у 5 пациентов отмечался передний увеит, у 2 из них - с последующим вовлечением заднего отрезка; у одного ребенка первым офтальмологическим проявлением был задний увеит. У 5 пациентов не отмечалось повышения острофазовых маркеров (СОЭ, С-реактивного белка). У 5 (62,5%) пациентов выявлен вариант p.R334Q(c.1001G>A), у 2 (25%) - вариант p.R334W(c.1001G>A), у одной пациентки - вариант p.M513T(c.1538T>C) гена NOD2/CARD15. Заключение: СБ может встретиться в практике детского ревматолога в России и требует дифференцирования с полиартикулярным ЮИА. Решающую роль в постановке диагноза играет выявление патогенного варианта гена NOD2/CARD15.
Ключевые слова
Синдром Блау, саркоидоз, аутовоспаление, артрит.