Одновременное начало детской системной красной волчанки у братьев-близнецов: клинический случай

Р.К. Раупов, Е.Н. Суспицын, Артур Имельбаев и М.М. Костик

Существуют сотни взрослых близнецов с системной красной волчанкой (СКВ), но дети мужского пола с СКВ поражаются редко. У двух монозиготных братьев-близнецов в возрасте 11 лет в течение 1 мес развилась СКВ. У старшего брата проявилась пурпура Шенлейна-Геноха, сопровождавшаяся положительным результатом на ANA, а позже развился критический стеноз левой бедренной артерии с высоким уровнем анти-дцДНК, антифосфолипидных антител, гипокомплементемией и Кумбс-положительной гемолитической анемией. В то время у его брата-близнеца были только идентичные аутоиммунные проявления, а клинические проявления (миозит и фасциит) развились через месяц. Оба близнеца имели повышенный показатель IFN и имели общий гетерозиготный вариант гена RNASEL.
Заключение: Одновременное начало педиатрической СКВ у двойни мужского пола является очень редкой ситуацией, при которой можно заподозрить моногенное происхождение заболевания. Необходимы дальнейшие функциональные исследования для подтверждения причинной роли мутации.


Фронт. Педиатр., 16 июня 2022 г. Сек. Детская ревматология https://doi.org/10.3389/fped.2022.929358