Диагностика синдрома Шейе в раннем детском возрасте: клинический случай

Бучинская Н.В., Вечкасова А.О., Ганина Е.Д., Шиповскова Е.Е., Лапина В.А., Ананьева Я.А., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Кенис В.М., Костик М.М.

Диагностика мягкой формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдрома Шейе представляет трудности в связи с неспецифическими проявлениями болезни. При этом раннее выявление заболевания имеет критическое значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов.

    Вопросы современной педиатрии. 2025;24(3):210-219. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i3.2919