Синдром дефицита мевалонаткиназы у ребенка раннего возраста: ключевые аспекты диагностики и лечения

Дубко М.Ф., Раупов Р.К., Костик М.М., Канева М.А., Суспицын Е.Н. 

Аннотация

Синдром дефицита мевалонаткиназы (СДМК) - редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Степень тяжести заболевания имеет корреляцию с остаточной активностью фермента. Выделяют сравнительно легкий фенотип СДМК - синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS-синдром) и тяжелый вариант - мевалоновую ацидурию. В мире описано чуть больше 300 пациентов с СДМК. Редкость данного заболевания, полиморфизм клинических проявлений приводят к поздней диагностике и позднему началу специфической терапии. Нами описан пациент 7 месяцев с патогенными вариантами с.118С>Т (p.R40W) и с.206_207del (p.S69fs) в гене MVK в компаунд-гетерозигот-ном состоянии с успешным применением блокатора интерлейкина-1.

Ключевые слова

Синдром дефицита мевалонаткиназы, синдром гипериммуноглобулинемии d, мевалоновая ацидурия, аутовоспалительные заболевания.

   Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2021 Том 100 №2 DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-2-276-283