Течение и исходы семейной средиземноморской лихорадки у пациентов крымско-татарской национальности: предварительные результаты исследования серии случаев.

Жогова О.В., Ивановский С.В., Костик М.М., Лагунова Н.В., Тумакова А.В. 

Аннотация

Обоснование. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — самое распространенное моногенное аутовоспалительное заболевание, наиболее часто встречающееся среди турок, евреев, армян, арабов и народностей, постоянно проживающих в бассейне Средиземного моря. До 2016 г. крымских татар не рассматривали как популяцию, в которой встречается ССЛ. Цель исследования. Описать течение и исходы ССЛ у детей крымско-татарской национальности. Методы. Изучали данные историй болезни детей в возрасте до 18 лет с диагнозом ССЛ, верифицированным в соответствии с критериями Eurofever/PRINTO 2019 г. У всех пациентов оценивали характеристики дебюта болезни на момент последнего визита в клинику, а также особенности терапии. Результаты. Медиана возраста постановки диагноза ССЛ составила 9,5 (4; 14) лет, времени от первых клинических проявлений до постановки диагноза — 5,5 (2; 9) лет. Основными клиническими проявлениями ССЛ были: лихорадка и артрит (n = 16), рожеподобные высыпания (n = 9/16), перитонит (n = 8/16), плеврит (n = 1/17). У всех больных был артрит коленного, у 4/16 — тазобедренного сустава. У 12 детей в дебюте ССЛ диагностировали острую респираторную инфекцию, у 2 — прорезывание зубов, двое больных наблюдались с диагнозом «Ювенильный артрит». У 14/16 пациентов обнаружен вариант M694V гена MEFV (в гомозиготном состоянии — у 3), по одному случаю — варианты M680I и V726A. Родители 8/16 пациентов состояли в близком родстве (двоюродные и троюродные родственники). Непереносимость колхицина была обнаружена у 2/16, резистентность — у 4/16. Генно-инженерные биологические препараты (ГИБП) получали 6 пациентов (канакинумаб — 4, тоцилизумаб — 2). Терапия колхицином и/или ГИБП была признана эффективной (уменьшение частоты, продолжительности и степени выраженности приступов, нормализация лабораторных признаков активности болезни) у всех больных. Заключение. Среди больных ССЛ крымско-татарской национальности преобладают гетерозиготные носители патологического варианта M694V гена (81%), в клинической картине доминируют лихорадка и артрит. ГИБП получал каждый третий больной. Терапия ГИБП во всех случаях была эффективной.

Ключевые слова

дети, семейная средиземноморская лихорадка, крымские татары, периодическая лихорадка, аутовоспалительные заболевания

   Вопросы современной педиатрии. 2020;19(3):200-206. https://doi.org/10.15690/vsp.v19i3.2115