МЕДИЦИНСКИЙ КОНТЕНТ
Страница, которую вы собираетесь посмотреть, содержит медицинский контет. Пожалуйста, подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.
Генетические аспекты патогенеза системной красной волчанки у детей.
Кучинская Е.М., Суспицын Е.Н., Костик М.М.
Аннотация
В статье приведены данные о патогенезе системной красной волчанки (СКВ), описаны различные молекулярные механизмы развития СКВ и волчаночноподобных синдромов. Описаны такие группы заболеваний, как дефекты апоптоза, нетоз, интерферонопатии, дефицит системы комплемента, нарушения системы аутотолерантности, связанные с мутациями в генах RAG1/RAG2, наследственные болезни обмена (дефицит пролидазы, дефицит аденозиндезаминазы 2-го типа, лизинурическая непереносимость белка, дефицит α-маннозидазы). В виде таблицы представлены обобщенные клинические данные о большинстве известных волчаночноподобных синдромов и их молекулярных механизмах. Патогенез многих форм моногенных волчаночноподобных заболеваний находится в процессе изучения. Основным признаком, свидетельствующим в пользу возможного моногенного заболевания у больного СКВ, является его начало в раннем детском возрасте, особенно в сочетании с мужским полом. Также следует обращать внимание на отягощенный семейный анамнез, в том числе на факт близкородственного брака, устойчивость заболевания к стандартной терапии и нетипичную симптоматику.
Ключевые слова
Системная красная волчанка, моногенный волчаночноподобный синдром, иммунодефициты, интерферонопатии, дефекты апоптоза, нетоз, гипокомплементемии, дети, гены.